Contenido del artículo
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- Diabetes mitocondrial
- Diabetes monogénica
- Diabetes latente autoinmune del adulto (LADA)
- Conclusión
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Hay otros tipos de diabetes más allá de la diabetes tipo 2 (la más común con diferencia), la tipo 1 y la gestacional. Son menos frecuentes, pero si las características y signos de tu enfermedad no cuadran con la etiqueta que te han marcado, este artículo te interesa.
Estos otros tipos de diabetes tienen sus características particulares, y como tal debemos tratarlos. Por ello si las entendemos y sabemos detectarlas (que no siempre se hace correctamente), aseguraremos un mejor tratamiento y una mayor calidad de vida del paciente.
En todos los casos de diabetes observamos alteraciones en el metabolismo energético, lo que acarrea consecuencias en todas las funciones del organismo. De ahí la importancia de acercar el tratamiento lo máximo posible a las condiciones que crea la enfermedad.
Estos otros tipos de diabetes menos comunes son: diabetes mitocondrial, diabetes monogénica y diabetes autoinmune latente del adulto (LADA por sus siglas en inglés).
Diabetes mitocondrial
También llamada diabetes heredada maternalmente y sordera (MIDD por sus siglas en inglés), representa alrededor del 1% de todas las diabetes y aparece por defectos en el ADN mitocondrial (en un 85% de los casos por la mutación del gen 3243A>G).
Recuerda que las mitocondrias son las centrales nucleares de nuestras células, donde se dedican a producir energía de manera constante. Debido a estos defectos en el ADN de la mitocondria, la actividad de algunas enzimas de la cadena respiratoria (mediante la cual obtenemos energía) es menor que en sujetos sin este tipo de diabetes.
La consecuencia es un impedimento en la adecuada función de las células β, las encargadas de liberar insulina. Con el tiempo estás células irán muriendo, por lo que dejarán de producir la hormona, situación similar a la de pacientes con diabetes tipo 1. Sin embargo, los síntomas aparecen de forma mucho más pausada que en diabetes tipo 1, de ahí que muchas veces se confunda con una diabetes tipo 2.
Además de diabetes, los niños que nacen con esta enfermedad también padecen con frecuencia sordera, problemas en la retina del ojo (maculopatía) y/o miopatías (patologías musculares), y algún estudio muestra una frecuencia inusitada de celiaquía. Además, debemos estar muy atentos a posibles problemas en el corazón, que podrían causar una muerte prematura.
La principal diferencia respecto a las diabetes tipo 1 y tipo 2 es que se da sin la presencia de autoanticuerpos (no es autoinmune) y que no tiene por qué haber resistencia a la insulina o sobrepeso. Todos estos datos pueden orientarnos a la hora del diagnóstico, aunque la prueba definitiva será un test genético.
Pese a ser un defecto congénito, la enfermedad no suele manifestarse al nacer, sino que normalmente aparece en la adolescencia o incluso en la edad adulta.
Como ya he dicho, este perfil de paciente tiene problemas especialmente a la hora de liberar insulina, como en diabetes tipo 1, pero su sensibilidad a la insulina suele ser buena. Por lo tanto, con el tiempo requerirá de insulina exógena (en ocasiones desde el inicio), y los antidiabéticos no siempre ayudan.
Diabetes monogénica
Estamos de nuevo ante un tipo de diabetes poco común, y bastante similar a la diabetes tipo 2, por lo que es fácil de confundir. La prevalencia es similar a la anterior, se calcula que entre el 1 y 2% del total de casos de diabetes, aunque también que el 80% de este tipo de diabetes están mal diagnosticados. De nuevo, el diagnóstico se confirmaría mediante un test genético.
Como en el caso anterior, estamos ante alteraciones genéticas, aunque esta vez son en un gen del ADN celular y no en el mitocondrial. Se conocen por el momento hasta 7 mutaciones distintas que pueden provocar la enfermedad.
Suele comenzar a edad temprana, entre la adolescencia y la primera etapa adulta, por lo que en muchas ocasiones se confunde con la diabetes tipo 1 pese a que no hay autoanticuerpos y se trata erróneamente con insulina exógena.
En ocasiones se da incluso en bebés menores de 6 meses, lo que nos llevaría a descartar directamente la posibilidad de una diabetes tipo 1. Por suerte, alguno de los subtipos de diabetes monogénica que afectan a los bebés no es permanente, con lo que el paciente podría recuperarse por completo.
Por su ritmo de progresión, la diabetes monogénica se parece a una diabetes tipo 2, con leves hiperglucemias en ayunas o post ingesta. A diferencia de la diabetes tipo 2, aparece (de nuevo) sin necesidad de obesidad o resistencia a la insulina y con valores más bajos de proteína C reactiva, un parámetro inflamatorio.
La terapia más eficaz en este tipo de diabetes es el uso de sulfonilureas, unos antidiabéticos orales que promueven la liberación de insulina, y la mayoría de los pacientes muestra mejor control glucémico con este medicamento que con insulina inyectada.
Me parece necesario señalar que, dentro de la diabetes monogénica, hay un subtipo que muestra una mutación en el gen de la glucoquinasa, que cursa con hiperglucemias en ayunas suaves y que no requiere de tratamiento, ya que los valores de hemoglobina glicada son aceptables y no se suelen dar complicaciones. Si es tu caso, estás de enhorabuena.
Diabetes latente autoinmune del adulto (LADA)
Estamos frente a un tipo de diabetes que podríamos decir está a caballo entre la diabetes tipo 1 y la tipo 2. El paciente con LADA suele sufrir tanto problemas en la producción de insulina como (normalmente) de resistencia a la insulina.
Malos hábitos, como el sedentarismo, el tabaquismo, el consumo de alcohol o de un exceso de bebidas azucaradas, y el sobrepeso o la obesidad parece que predisponen al desarrollo de la enfermedad (aunque más a desarrollar diabetes tipo 2).
Tiene un lado similar a la diabetes tipo 1, ya que es de tipo autoinmune (presenta los mismos autoanticuerpos, GAD, aunque la respuesta es más débil). En este caso se da exclusivamente en adultos mayores de 30 años y la principal diferencia con la tipo 1 es que no necesitaremos insulina exógena en los primeros 6 meses (a diferencia de la diabetes tipo 1 que requiere de insulina en los primeros 3 meses). Estos son los 3 principales criterios diagnósticos.
Por su progresión, en muchas ocasiones se diagnóstica como diabetes tipo 2, pese a la presencia de autoanticuerpos asociados a la tipo 1. Se calcula que entre el 4 y el 14% de los pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 padecen realmente este tipo de diabetes.
Sus similitudes con la diabetes tipo 2 son que raramente aparecen cetonas en sangre, que los pacientes suelen mostrar resistencia a la insulina y por tanto mayor probabilidad de sufrir síndrome metabólico (aunque suelen presentar niveles menores de grasa visceral), y la lentitud de la progresión, lo que hace que el paciente pueda tardar incluso años en requerir insulina.
Sin embargo, los pacientes con LADA muestran un peor control glucémico que los pacientes con diabetes tipo 2, lo que nos podría dar una pista, más allá de la (más) temprana necesidad de insulina. Sin embargo, estas diferencias disminuyen si LADA cursa con bajo número de autoanticuerpos, lo que aumenta la lentitud de la progresión y facilita la confusión.
Debido a esta dificultad que aparece entonces para diferenciarlas a la hora del diagnóstico, se han establecido 5 parámetros más frecuentes en LADA que en diabetes tipo 2 que deberemos tener en cuenta:
- Edad de aparición menor de 50 años,
- Síntomas agudos antes del diagnóstico (como sed u orinar frecuentemente),
- IMC <25 kg/m2,
- Historial personal de enfermedades autoinmunes e
- Historial familiar de enfermedades autoinmunes.
Respecto al tratamiento, el uso de antidiabéticos orales suele dar buen resultado al principio, especialmente agonistas GLP-1. No obstante, debemos tener en cuenta que bien a medio o bien a largo plazo, acabaremos necesitando de insulina exógena.
En ocasiones, un comienzo temprano con la insulina exógena da mejores resultados a largo plazo, ya que al evitar hiperglucemias disminuimos la glucotoxicidad sobre las células β del páncreas y ayudamos a su supervivencia. Como siempre, dependerá del pacientes que tengamos enfrente.
Conclusión
Pese a ser minoritarios y menos conocidos, estos tipos de diabetes son también relativamente frecuentes. Detectarlos en una fase temprana puede ser de vital importancia para un adecuado desarrollo de la enfermedad, ya que mejoraremos la calidad de vida del paciente y disminuiremos el riesgo de complicaciones.
Por ello, si tus síntomas no casan lo suficiente con los de la diabetes que te han diagnosticado, o te surgen dudas, no dudes en ir más allá e intentar averiguar el por qué.
Referencias:
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